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Mutation, Missense
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"Mitochondrial genome architecture in non-alcoholic fatty liver disease"
(2016) Sookoian, S.;Flichman, D.;Scian, R. (
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)Pirola, C.J. Journal of Pathology. 240(4):437-449
"A novel missense mutation in the HSD3B2 gene, underlying nonsalt-wasting congenital adrenal hyperplasia. New insight into the structurefunction relationships of 3βhydroxysteroid dehidrogenase type II"
(2015) Baquedano, M.S.;Ciaccio, M.;Marino, R. (
...
)Belgorosky, A. Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism. 100(1):E191-E196
"A novel missense mutation in the HSD3B2 gene, underlying nonsalt-wasting congenital adrenal hyperplasia. new insight into the structure-function relationships of 3β-hydroxysteroid dehidrogenase type II"
(2015) Baquedano, M.S.;Ciaccio, M.;Marino, R. (
...
)Belgorosky, A. The Journal of clinical endocrinology and metabolism. 100(1):E191-E196
"Inhibitor of growth 1 (ING1) acts at early steps of multiple DNA repair pathways"
(2013) Ceruti, J.M.;Ogara, M.F.;Menéndez, C. (
...
)Cánepa, E.T. Molecular and Cellular Biochemistry. 378(1-2):117-126
"Presynaptic Cav2.1 calcium channels carrying familial hemiplegic migraine mutation R192Q allow faster recovery from synaptic depression in mouse calyx of Held"
(2012) Inchauspe, C.G.;Urbano, F.J.;Di Guilmi, M.N. (
...
)Uchitel, O.D. Journal of Neurophysiology. 108(11):2967-2976
"Ligand migration in the apolar tunnel of Cerebratulus lacteus mini-hemoglobin"
(2011) Pesce, A.;Nardini, M.;Dewilde, S. (
...
)Olson, J.S. Journal of Biological Chemistry. 286(7):5347-5358
"Genetic and biochemical studies in Argentinean patients with variegate porphyria"
(2008) Rossetti, M.V.;Granata, B.X.;Giudice, J. (
...
)Batlle, A. BMC Medical Genetics. 9
"Identification and characterization of two novel mutations that produce acute intermittent porphyria: A 3-base deletion (841-843delGGA) and a missense mutation (T35M)."
(2000) De Siervi, A.;Weiss Cádiz, D.E.;Parera, V.E. (
...
)Rossetti, M.V. Human mutation. 16(4):373
"Two new mutations (H106P and L178V) in the protoporphyrinogen oxidase gene in Argentinean patients with variegate porphyria."
(2000) De Siervi, A.; Parera, V.E.; del C Batlle, A.M.; Rossetti, M.V. Human mutation. 16(6):532
Facultad de Ciencias Exactas y Naturales - Universidad de Buenos Aires - Argentina
Intendente Güiraldes 2160 - Ciudad Universitaria - C1428EGA - Tel. (+54 9 11) 5285-7400
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