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2000

687

Human mutation

4

"A novel mutation (1320InsT) identified in two Argentine families with variegate porphyria." (2000) Siervi, A.D.;Parera, V.E.;Varela, L.S. (...)Rossetti, M.V. Human mutation. 16(1):96

"Identification and characterization of two novel mutations that produce acute intermittent porphyria: A 3-base deletion (841-843delGGA) and a missense mutation (T35M)." (2000) De Siervi, A.;Weiss Cádiz, D.E.;Parera, V.E. (...)Rossetti, M.V. Human mutation. 16(4):373

"Mutations in familial porphyria cutanea tarda: Two novel and two previously described for hepatoerythropoietic porphyria" (2000) Mendez, M.;Rossetti, M.V.;De Siervi, A. (...)Parera, V. Human mutation. 16(3):269-270

"Two new mutations (H106P and L178V) in the protoporphyrinogen oxidase gene in Argentinean patients with variegate porphyria." (2000) De Siervi, A.; Parera, V.E.; del C Batlle, A.M.; Rossetti, M.V. Human mutation. 16(6):532

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