Registro:
| Documento: | Tesis de Maestría |
| Disciplina: | biologia |
| Título: | Síndrome de Prader Willi : etiología molecular y su importancia para el asesoramiento genético, pronóstico y tratamiento |
| Autor: | Aráoz, Hilda Verónica |
| Editor: | Universidad de Buenos Aires. Facultad de Ciencias Exactas y Naturales |
| Filiación: | Hospital de Pediatría "Prof. Dr. Juan P. Garrahan". Laboratorio de Biología Molecular-Servicio de Genética
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| Publicación en la Web: | 2023-05-09 |
| Fecha de defensa: | 2005 |
| Fecha en portada: | 2005 |
| Grado Obtenido: | Maestría |
| Título Obtenido: | Magíster de la Universidad de Buenos Aires en el área de Biología Molecular Médica |
| Director: | Chertkoff, Lilien |
| Idioma: | Español |
| Palabras clave: | SINDROME DE PRADER WILLI; TEST DE METILACION; TECNICA FISH; MARCADORES GENETICOS; MARCADORES MOLECULARES |
| Tema: | biología/biología molecular médica
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| Formato: | PDF |
| Handle: |
http://hdl.handle.net/20.500.12110/tesis_n4201_Araoz |
| PDF: | https://bibliotecadigital.exactas.uba.ar/download/tesis/tesis_n4201_Araoz.pdf |
| Registro: | https://bibliotecadigital.exactas.uba.ar/collection/tesis/document/tesis_n4201_Araoz |
| Ubicación: | Dep.BMM 004201 |
| Derechos de Acceso: | Esta obra puede ser leída, grabada y utilizada con fines de estudio, investigación y docencia. Es necesario el reconocimiento de autoría mediante la cita correspondiente. Aráoz, Hilda Verónica. (2005). Síndrome de Prader Willi : etiología molecular y su importancia para el asesoramiento genético, pronóstico y tratamiento. (Tesis de Maestría. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Ciencias Exactas y Naturales.). Recuperado de http://hdl.handle.net/20.500.12110/tesis_n4201_Araoz |
Resumen:
El síndrome de Prader WiIIi (SPW) es una patología multisistémica compleja, caracterizado por severa hipotonía, hipogonadismo, retardo mental, problemas de conducta y desarrollo gradual de obesidad mórbida. Se produce como consecuencia de Ia pérdida de expresión de genes paternos del cromosoma 15q11-13. Diferentes mecanismos moleculares pueden causar esta patología: gran deleción 15q11q13 (75% de los casos), disomía uniparental materna del cromosoma 15 (matDUP15) (23%) y defectos de impronta (Dl) (2%). La técnica de FISH y el análisis de microsatélites son requeridos para establecer Ia etiología molecular, Io cual resulta esencial para un apropiado asesoramiento genético y cuidado de los pacientes.
Abstract:
Prader Willi Syndrome (PWS) is a complex disorder characterized by severe hypotonia, hyppogonadism, mental retardation, behavioral problems and gradual development of morbid obesity. lt is caused by the loss of expression of paternally transcribed genes in chromosome 15q11-13. Different molecular mechanisms have been recognized to lead PWS: deletion 15q11-q13 (75% of cases), maternal uniparental disomy (matUPD15) (23%) and imprinting defects (ID) (2%). FISH and microsatellite analyses are required to establish the molecular etiology, which is essential for an appropriate genetic counseling and care management.
Citación:
---------- APA ----------
Aráoz, Hilda Verónica. (2005). Síndrome de Prader Willi : etiología molecular y su importancia para el asesoramiento genético, pronóstico y tratamiento. (Tesis de Maestría. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Ciencias Exactas y Naturales.). Recuperado de https://hdl.handle.net/20.500.12110/tesis_n4201_Araoz
---------- CHICAGO ----------
Aráoz, Hilda Verónica. "Síndrome de Prader Willi : etiología molecular y su importancia para el asesoramiento genético, pronóstico y tratamiento". Tesis de Maestría, Universidad de Buenos Aires. Facultad de Ciencias Exactas y Naturales, 2005.https://hdl.handle.net/20.500.12110/tesis_n4201_Araoz
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