Registro:
| Documento: | Tesis de Grado |
| Título: | Predicción de patogenicidad en SNPs usando aprendizaje automático |
| Autor: | Langberg, Martín Ezequiel |
| Editor: | Universidad de Buenos Aires. Facultad de Ciencias Exactas y Naturales |
| Publicación en la web: | 2025-06-12 |
| Fecha de defensa: | 2019 |
| Fecha en portada: | 2019 |
| Grado Obtenido: | Grado |
| Título Obtenido: | Licenciado en Ciencias de la Computación |
| Departamento Docente: | Departamento de Computación |
| Director: | Berenstein, Ariel José |
| Director Asistente: | Turjanski, Pablo Guillermo |
| Jurado: | Cotik, Viviana Erica; Martí, Marcelo Adrián |
| Idioma: | Español |
| Palabras clave: | APRENDIZAJE AUTOMATICO; BIOINFORMATICA; SNPS; PATOGENICIDAD; GENETICA |
| Formato: | PDF |
| Handle: |
http://hdl.handle.net/20.500.12110/seminario_nCOM000625_Langberg |
| PDF: | https://bibliotecadigital.exactas.uba.ar/download/seminario/seminario_nCOM000625_Langberg.pdf |
| Registro: | https://bibliotecadigital.exactas.uba.ar/collection/seminario/document/seminario_nCOM000625_Langberg |
| Ubicación: | Dep.COM 000625 |
| Derechos de Acceso: | Esta obra puede ser leída, grabada y utilizada con fines de estudio, investigación y docencia. Es necesario el reconocimiento de autoría mediante la cita correspondiente. Langberg, Martín Ezequiel. (2019). Predicción de patogenicidad en SNPs usando aprendizaje automático. (Tesis de Grado. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Ciencias Exactas y Naturales.). Recuperado de http://hdl.handle.net/20.500.12110/seminario_nCOM000625_Langberg |
Resumen:
El estudio de enfermedades de origen genético ha tenido un desarrollo constante y acelerado en los últimos años en parte gracias a nuevas técnicas de secuenciación del genoma, que permiten el análisis del material genético de pacientes a nivel de exomas y genomas completos con costos cada vez más reducidos y accesibles. En este contexto, resulta de gran importancia la capacidad de identificar polimorfismos de un solo nucleótido (SNPs, por sus siglas en inglés) causales de enfermedades humanas y diferenciarlos respecto de aquellos con efecto inocuo para el organismo. Dada la gran cantidad de SNPs presentes en el genoma humano, esta línea de investigación ha cobrado un marcado interés por parte de la comunidad científica en general, motivando esfuerzos interdisciplinarios, en particular de trabajos que subyacen en la frontera de las ciencias de la computación y las ciencias biológicas. En el presente trabajo, mediante el uso de técnicas de aprendizaje automático supervisado convencionales hemos elaborado un método de predicción de patogenicidad para SNPs en regiones codificantes que resulten en un cambio de aminoácido, normalmente referidas como SNPs con cambio de sentido. Nuestro modelo de clasificación binaria, se basa en las fuentes de Clinvar y Humsavar para clasificar el efecto patogénico de SNPs conocidos, y en distintas fuentes de información para extraer variables que caractericen los SNPs desde distintas aristas biológicas. En particular hemos explorado la importancia relativa y el poder predictivo de variables que den a cuenta del cambio estructural producido por el cambio de aminoácido (variación de energía, superficie de exposición del aminoácido, entre otras), variables de tipo físico-químico (hidrofobicidad, aromaticidad, polaridad, etc) y de conservación a nivel genómico (PhyloP y PhastCons, por ejemplo). Evaluamos la importancia relativa de cada una de estas dimensiones aplicando técnicas clásicas de aprendizaje automático supervisado: Regresión Logística, Support Vector Machines y Random Forest. Finalmente, evaluamos la combinación de las variables con una técnica más avanzada de aprendizaje automático, XGBoost, con el que alcanzamos un AUC de 0.90.
Citación:
---------- APA ----------
Langberg, Martín Ezequiel. (2019). Predicción de patogenicidad en SNPs usando aprendizaje automático. (Tesis de Grado. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Ciencias Exactas y Naturales.). Recuperado de https://hdl.handle.net/20.500.12110/seminario_nCOM000625_Langberg
---------- CHICAGO ----------
Langberg, Martín Ezequiel. "Predicción de patogenicidad en SNPs usando aprendizaje automático". Tesis de Grado, Universidad de Buenos Aires. Facultad de Ciencias Exactas y Naturales, 2019.https://hdl.handle.net/20.500.12110/seminario_nCOM000625_Langberg
Estadísticas:
Descargas mensuales
Total de descargas desde :
https://bibliotecadigital.exactas.uba.ar/download/seminario/seminario_nCOM000625_Langberg.pdf
Distrubución geográfica
