Registro:
| Documento: | Tesis de Grado |
| Título: | Evaluación de miARNs diferencialmente expresados en niñas afectadas con el síndrome de Rett para ser utilizados como biomarcadores con valor diagnóstico y pronóstico de la severidad de las manifestaciones clínicas de la enfermedad |
| Autor: | Cardillo, María Belén |
| Editor: | Universidad de Buenos Aires. Facultad de Ciencias Exactas y Naturales |
| Publicación en la web: | 2025-08-08 |
| Fecha de defensa: | 2024-07-26 |
| Fecha en portada: | Julio 2024 |
| Grado Obtenido: | Grado |
| Título Obtenido: | Licenciado en Ciencias Biológicas |
| Departamento Docente: | Departamento de Química Biológica |
| Director: | Berardino, Bruno Gabriel |
| Jurado: | Santos, Javier; Porte Alcon, Soledad; Cotignola, Javier Hernán |
| Idioma: | Español |
| Formato: | PDF |
| Handle: |
http://hdl.handle.net/20.500.12110/seminario_nBIO001758_Cardillo |
| PDF: | https://bibliotecadigital.exactas.uba.ar/download/seminario/seminario_nBIO001758_Cardillo.pdf |
| Registro: | https://bibliotecadigital.exactas.uba.ar/collection/seminario/document/seminario_nBIO001758_Cardillo |
| Ubicación: | Dep.BIO 001758 |
| Derechos de Acceso: | Esta obra puede ser leída, grabada y utilizada con fines de estudio, investigación y docencia. Es necesario el reconocimiento de autoría mediante la cita correspondiente. Cardillo, María Belén. (2024). Evaluación de miARNs diferencialmente expresados en niñas afectadas con el síndrome de Rett para ser utilizados como biomarcadores con valor diagnóstico y pronóstico de la severidad de las manifestaciones clínicas de la enfermedad. (Tesis de Grado. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Ciencias Exactas y Naturales.). Recuperado de http://hdl.handle.net/20.500.12110/seminario_nBIO001758_Cardillo |
Resumen:
El síndrome de Rett (RTT) es una enfermedad neurológica severa que afecta mayormente a niñas y es causada por mutaciones en el gen MECP2. Esta enfermedad se caracteriza por una regresión en el desarrollo después de un periodo de desarrollo típico y se manifiesta con síntomas como pérdida del habla y habilidades motoras, movimientos estereotipados de las manos, y convulsiones. Debido a la complejidad y el costo del diagnóstico basado en la clínica y las pruebas genéticas, cobra especial relevancia la búsqueda de biomarcadores accesibles y eficaces. En este estudio, se evaluaron microARNs (miARNs) diferencialmente expresados en niñas con RTT para su uso como biomarcadores diagnósticos y pronósticos de la severidad de las manifestaciones clínicas. Se extrajeron ARNs pequeños de muestras de sangre de niñas diagnosticadas con RTT (grupo RTT) y de niñas sin patologías del neurodesarrollo (grupo Control) y se midió su expresión por RT-qPCR. No se hallaron diferencias de expresión en los miARNs analizados entre los grupos RTT y Control. Además, se buscó evaluar una posible asociación entre la expresión de los distintos miARNs y la severidad de las manifestaciones clínicas pero no se hallaron correlaciones significativas entre ellos. A pesar de no encontrar diferencias significativas en la expresión de los miARNs estudiados entre los grupos, los resultados subrayan la importancia de continuar investigando otros miARNs y biomarcadores potenciales que puedan ser útiles para el diagnóstico y manejo del RTT. Estos hallazgos aportan información valiosa para futuras investigaciones que busquen mejorar el diagnóstico temprano y la precisión en la evaluación de la severidad del RTT, así como abrir nuevas perspectivas para el tratamiento de la enfermedad.
Citación:
---------- APA ----------
Cardillo, María Belén. (2024). Evaluación de miARNs diferencialmente expresados en niñas afectadas con el síndrome de Rett para ser utilizados como biomarcadores con valor diagnóstico y pronóstico de la severidad de las manifestaciones clínicas de la enfermedad. (Tesis de Grado. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Ciencias Exactas y Naturales.). Recuperado de https://hdl.handle.net/20.500.12110/seminario_nBIO001758_Cardillo
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Cardillo, María Belén. "Evaluación de miARNs diferencialmente expresados en niñas afectadas con el síndrome de Rett para ser utilizados como biomarcadores con valor diagnóstico y pronóstico de la severidad de las manifestaciones clínicas de la enfermedad". Tesis de Grado, Universidad de Buenos Aires. Facultad de Ciencias Exactas y Naturales, 2024.https://hdl.handle.net/20.500.12110/seminario_nBIO001758_Cardillo
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