Registro:
| Documento: | Tesis de Grado |
| Título: | Estudio del impacto de las modificaciones de ClinGen a la clasificación de variantes de acuerdo a los criterios del American College of Medical Genetics (ACMG) en el contexto del diagnóstico de enfermedades poco frecuentes (EPoFs) |
| Título alternativo: | Study of the impact of ClinGen modifications on variant classification revisiting the criteria of the American College of Medical Genetics (ACMG) in the context of Rare Diseases (RDs) diagnosis |
| Autor: | Rius Garrido, Ana |
| Editor: | Universidad de Buenos Aires. Facultad de Ciencias Exactas y Naturales |
| Lugar de trabajo: | Universidad de Buenos Aires - CONICET. Instituto de Química Biológica de la Facultad de Ciencias Exactas y Naturales (IQUIBICEN)
|
| Publicación en la web: | 2025-08-08 |
| Fecha de defensa: | 2024-07-08 |
| Fecha en portada: | Junio 2024 |
| Grado Obtenido: | Grado |
| Título Obtenido: | Licenciado en Ciencias Biológicas |
| Departamento Docente: | Departamento de Fisiología, Biología Molecular y Celular |
| Director: | Martí, Marcelo Adrián |
| Idioma: | Español |
| Formato: | PDF |
| Handle: |
http://hdl.handle.net/20.500.12110/seminario_nBIO001733_RiusGarrido |
| PDF: | https://bibliotecadigital.exactas.uba.ar/download/seminario/seminario_nBIO001733_RiusGarrido.pdf |
| Registro: | https://bibliotecadigital.exactas.uba.ar/collection/seminario/document/seminario_nBIO001733_RiusGarrido |
| Ubicación: | Dep.BIO 001733 |
| Derechos de Acceso: | Esta obra puede ser leída, grabada y utilizada con fines de estudio, investigación y docencia. Es necesario el reconocimiento de autoría mediante la cita correspondiente. Rius Garrido, Ana. (2024). Estudio del impacto de las modificaciones de ClinGen a la clasificación de variantes de acuerdo a los criterios del American College of Medical Genetics (ACMG) en el contexto del diagnóstico de enfermedades poco frecuentes (EPoFs). (Tesis de Grado. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Ciencias Exactas y Naturales.). Recuperado de http://hdl.handle.net/20.500.12110/seminario_nBIO001733_RiusGarrido |
Resumen:
Con el rápido desarrollo de técnicas de secuenciación masiva, surge una disciplina orientada al análisis de variantes génicas para el diagnóstico genético (o molecular), en particular en Enfermedades Poco Frecuentes (EPoFs), que consiste en determinar cuál es la (o las) variantes que serían responsables del desarrollo de la patología. En el año 2015, el Colegio Americano de Genética Médica y Genómica (ACMG) desarrolló un conjunto de recomendaciones para ponderar la evidencia presentada por cada una de las variantes, y de este modo llegar a una clasificación estandarizada. En los últimos 5 años, The NIH-funded Clinical Genome Resource (ClinGen), se ocupó de la revisión de estos criterios. La presente tesis de licenciatura, se propuso analizar de manera profunda el impacto de las modificaciones ClinGen-Rev sobre la clasificación de variantes, comparándola con la clasificación original ACMG-2015. Tras analizar conjuntos de variantes etiquetadas y clasificadas por ambos criterios, se logró ver un impacto del 8% en el veredicto clínico de las mismas, observando que ClinGen-Rev logra una correcta categorización el 90% de las variantes, una mejora significativa en relación al 67% alcanzado por ACMG-2015. A su vez, hemos estudiado en profundidad las implicancias en el proceso de priorización y selección de variantes, y fue posible identificar las modificaciones mayormente responsables del cambio.
Abstract:
With the rapid development of massive sequencing technologies, the analysis of genetic variants for clinical diagnosis has emerged, particularly in the context of Rare Diseases (RDs). Diagnosing these diseases involves identifying the genetic variants responsible for the pathology development. In 2015, the American College of Medical Genetics (ACMG) established a set of recommendations to assess the evidence associated with each variant, aiming to achieve a standardized classification. Over the past 5 years, ClinGen, the NIH-funded Clinical Genome Resource, has reviewed these criteria. This thesis examines the impact of ClinGen-Rev modifications on variant classification, comparing them with the ACMG-2015 original recommendations. After analyzing sets of genetic variants using both criteria, we observed an 8% impact on the clinical verdict of these variants. It was found that ClinGen-Rev modifications correctly categorized 90% of the variants, representing a significant improvement compared to the 67% achieved by ACMG-2015. Additionally, the implications on the prioritization and selection process of variants were deeply studied, identifying some modifications of significant importance.
Citación:
---------- APA ----------
Rius Garrido, Ana. (2024). Estudio del impacto de las modificaciones de ClinGen a la clasificación de variantes de acuerdo a los criterios del American College of Medical Genetics (ACMG) en el contexto del diagnóstico de enfermedades poco frecuentes (EPoFs). (Tesis de Grado. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Ciencias Exactas y Naturales.). Recuperado de https://hdl.handle.net/20.500.12110/seminario_nBIO001733_RiusGarrido
---------- CHICAGO ----------
Rius Garrido, Ana. "Estudio del impacto de las modificaciones de ClinGen a la clasificación de variantes de acuerdo a los criterios del American College of Medical Genetics (ACMG) en el contexto del diagnóstico de enfermedades poco frecuentes (EPoFs)". Tesis de Grado, Universidad de Buenos Aires. Facultad de Ciencias Exactas y Naturales, 2024.https://hdl.handle.net/20.500.12110/seminario_nBIO001733_RiusGarrido
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