Registro:
Documento: | Tesis de Grado |
Disciplina: | biologia |
Título: | Aplicación de tecnologías de secuenciación masiva como método de detección de mutaciones para el diagnóstico de enfermedades poco frecuentes |
Autor: | Buda, Guadalupe |
Editor: | Universidad de Buenos Aires. Facultad de Ciencias Exactas y Naturales |
Filiación: | Departamento de Química Biológica (DQB)
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Publicación en la web: | 2018-06-30 |
Fecha de defensa: | 2017-12-20 |
Fecha en portada: | 2017-12 |
Grado Obtenido: | Grado |
Título Obtenido: | Licenciado en Ciencias Biológicas |
Director: | Martí, Marcelo A. |
Idioma: | Español |
Tema: | biología/biomedicina biología/genética
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Formato: | PDF |
Handle: |
http://hdl.handle.net/20.500.12110/seminario_nBIO001602_Buda |
PDF: | https://bibliotecadigital.exactas.uba.ar/download/seminario/seminario_nBIO001602_Buda.pdf |
Registro: | https://bibliotecadigital.exactas.uba.ar/collection/seminario/document/seminario_nBIO001602_Buda |
Ubicación: | Dep.BIO 001602 |
Derechos de Acceso: | Esta obra puede ser leída, grabada y utilizada con fines de estudio, investigación y docencia. Es necesario el reconocimiento de autoría mediante la cita correspondiente. Buda, Guadalupe. (2017). Aplicación de tecnologías de secuenciación masiva como método de detección de mutaciones para el diagnóstico de enfermedades poco frecuentes. (Tesis de Grado. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Ciencias Exactas y Naturales.). Recuperado de http://hdl.handle.net/20.500.12110/seminario_nBIO001602_Buda |
Resumen:
En Argentina, las enfermedades poco frecuentes de origen genético, afectan alrededor de 3,2 millones de habitantes. En este contexto, el análisis del genoma completo, y especialmente de su parte codificante, el exoma, se ha convertido en una herramienta de gran utilidad en el diagnóstico de las mismas. El presente proyecto de tesis buscó beneficiar a aquellos pacientes imposibilitados de acceder y costear estas nuevas tecnologías, otorgándoles una nueva oportunidad de arribar a un diagnóstico. De esta manera, nos propusimos como objetivo desarrollar, poner a punto y evaluar un protocolo de genómica clínica para arribar al diagnóstico molecular de tres pacientes con enfermedades genéticas poco frecuentes. Sus diagnósticos presuntivos fueron los de Disregulación inmune no caracterizada, Epilepsia Mioclónica Progresiva y Artrogriposis distal tipo 3. A partir del análisis bioinformático logramos identificar, para cada caso, la/s variante/s potencialmente responsables del fenotipo observado y aportar información de relevancia que permitió profundizar el conocimiento sobre la función de los genes CARD11, EPM2A y CHST14 a nivel molecular.
Citación:
---------- APA ----------
Buda, Guadalupe. (2017). Aplicación de tecnologías de secuenciación masiva como método de detección de mutaciones para el diagnóstico de enfermedades poco frecuentes. (Tesis de Grado. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Ciencias Exactas y Naturales.). Recuperado de https://hdl.handle.net/20.500.12110/seminario_nBIO001602_Buda
---------- CHICAGO ----------
Buda, Guadalupe. "Aplicación de tecnologías de secuenciación masiva como método de detección de mutaciones para el diagnóstico de enfermedades poco frecuentes". Tesis de Grado, Universidad de Buenos Aires. Facultad de Ciencias Exactas y Naturales, 2017.https://hdl.handle.net/20.500.12110/seminario_nBIO001602_Buda
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